Thiếu men G6PD: Tổng hợp nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

thiếu men g6pd

Trong các bệnh thiếu hụt enzyme mà khoa học đã phát hiện được, thiếu men G6PD là loại rối loạn thường gặp nhất, đặc biệt là ở những người châu Á, châu Phi, Địa Trung Hải và Trung Đông. Vậy bệnh có nguy hiểm không? Làm thế nào để nhận biết và chữa trị?

Thiếu men G6PD là gì?

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một loại enzyme có trong cơ thể của mỗi người giúp chuyển NADP thành NADPH. Đây là một chất giúp bảo vệ tế bào không bị phá vỡ do quá trình oxy hoá.

Đặc biệt, hồng cầu chỉ có thể dựa vào men này để tổng hợp NADPH. Vì vậy, khi thiếu chúng, tế bào máu rất dễ bị vỡ và gây ra các triệu chứng. Theo thống kê, có khoảng 400 triệu người mắc rối loạn này trên toàn thế giới. Tuy nhiên, bệnh rất hiếm khi gây ra tử vong.

Cơ chế gây bệnh

Thiếu men G6PD là một loại đột biến gen lặn di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Vì vậy, trẻ nam thường có tần suất mắc cao hơn trẻ nữ.

Ở thể dị hợp tử, đa số người bệnh không có biểu hiện triệu chứng. Ngược lại, người mắc thể đồng hợp tử thường có hoạt tính men G6PD rất thấp. Từ đó, NADPH ít được tạo ra hơn và hồng cầu sẽ trở nên dễ vỡ.

Khi cơ thể bị một rối loạn như nhiễm trùng, dùng thuốc, hoá chất hoặc thức ăn gây dị ứng, các hồng cầu này sẽ vỡ ra, tạo nên một đợt tán huyết cấp. Trong đó, nhiễm trùng là nguyên nhân phổ biến nhất gây khởi phát đợt cấp. Đặc biệt là ở những người bị viêm gan B, viêm phổi, sốt thương hàn. Ngoài ra, một số thức ăn như đậu tằm (đậu fava) cũng được xác định là thực phẩm có chứa chất kích hoạt tan máu đối với người bệnh.

Tuy nhiên, giữa các đợt cấp này, bệnh nhân hoàn toàn khoẻ mạnh. Các trường hợp tán huyết mạn tính thường không phổ biến vì chúng ít khi gây triệu chứng.

Hiện nay, có một số giả thuyết cho rằng những người thiếu hụt men G6PD có thể được bảo vệ một phần khỏi sốt rét. Tuy nhiên, cần có nhiều nghiên cứu hơn để xác thực thông tin này.

Biểu hiện

Trẻ sơ sinh bị khiếm khuyết enzyme G6PD sẽ có nguy cơ bị vàng da sơ sinh cao gấp đôi so với dân số chung. Triệu chứng vàng da này có thể xảy ra thường xuyên và nghiêm trọng hơn khi ở độ tuổi trưởng thành. Một số biểu hiện phổ biến ở người bệnh là:

  • Vàng da, niêm mạc, củng mạc mắt.
  • Buồn nôn, bú kém.
  • Nước tiểu sậm màu.
  • Đau bụng, thắt lưng.
  • Gan lách to.
  • Mệt mỏi, cáu kỉnh, xanh xao.
  • Khó thở, tím tái.
  • Nhịp tim nhanh, một số trường hợp nặng có thể loạn nhịp, tử vong.

Nếu hồng cầu vỡ quá nhiều sẽ làm nồng độ bilirubin tự do trong máu tăng cao. Khi đó, chúng sẽ thấm vào não và gây ra các biến chứng thần kinh không hồi phục. Từ đó sẽ ảnh hưởng nặng đến trí não và sự phát triển của trẻ sau này.

Xét nghiệm

Các xét nghiệm tầm soát bệnh được thực hiện ở những trẻ có tiền sử gia đình bị vàng da, thiếu máu, lách to hoặc sỏi mật, đặc biệt là người Địa Trung Hải, châu Phi. Tổ chức Y tế Thế giới khuyến nghị nên sàng lọc cho tất cả trẻ sơ sinh ở những vùng có tỷ lệ nam giới mắc bệnh từ 3-5% trở lên.

Tại Việt Nam, sau khi sanh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân hoặc bàn tay để thấm vào giấy lấy mẫu làm xét nghiệm. Kết quả sẽ được thông báo cho người nhà sau 24 giờ.

Hiện nay, các nước phát triển thường dùng test huỳnh quang để tầm soát tình trạng thiếu men G6PD. Đây là loại xét nghiệm giúp đánh giá khả năng tạo NADPH từ NADP trong máu. Kết quả là dương tính nếu vết máu không phát quang dưới ánh sáng cực tím.

Ở bệnh nhân đang trong đợt tan huyết cấp, xét nghiệm tìm “hồng cầu thiếu men G6PD” có thể âm tính giả vì chúng đã bị vỡ hết. Lúc đó, chỉ còn những hồng cầu non và hồng cầu lưới có hoạt tính enzym bình thường.

Điều trị

Các đợt tan máu cấp tính thường có thể tự khỏi nếu loại bỏ được nguyên nhân. Vì vậy, đa số trường hợp chỉ cần điều trị yếu tố gây khởi phát như nhiễm trùng, thuốc, dị ứng. Ngoài ra cũng có thể truyền dịch, bổ sung sắt và axit folic để giúp nhanh cải thiện tình trạng.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm, bệnh có thể nghiêm trọng đến mức cần phải truyền máu. Ở những trẻ sơ sinh bị vàng da do tăng bilirubin trong đợt tán huyết, việc chiếu đèn cần được thực hiện sớm.

Có thể chữa khỏi hoàn toàn?

Do đây là rối loạn đột biến gen nên hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, khoa học đã tìm ra được hầu hết các chất trong tự nhiên có thể kích hoạt bệnh. Nếu được phòng ngừa tốt, trẻ vẫn có thể sống và phát triển khoẻ mạnh như các bạn cùng trang lứa.

Phòng ngừa

Cách phòng ngừa tốt nhất là chú ý và tránh xa các loại thuốc, hoá chất gây tan máu. Một số loại kháng sinh, hoá chất đã được công nhận là tác nhân khởi phát bệnh được liệt kê trong bảng dưới đây.

Các thuốc gây tán huyết thường gặp

Kết luận:

Việc thiếu men G6PD sẽ gây ra những đợt tán huyết cấp khi bệnh nhân mắc bị nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với một số thuốc, hoá chất nhất định. Đây là một rối loạn di truyền thường gặp nhưng hiếm khi gây tử vong. Nếu được điều trị và phòng ngừa đúng cách, người thiếu hụt men này vẫn có thể sống và sinh hoạt một cách bình thường.

Chia sẻ bài viết: